23/06/2025
Apesar de poucos frequentes individualmente, as doenças raras (DRs) afetam milhões de pessoas em todo mundo e, segundo os pesquisadores, mais de seis mil já foram identificadas, sendo que cerca de 70% de origem genética.
No Brasil, a definição oficial considera rara qualquer doença que atinja até 65 pessoas a cada mil habitantes, o que representa um importante desafio para a saúde pública. Com base em estudos internacionais, calcula-se que entre 3,5% e 8% da população mundial viva com alguma doença rara. Isso representa no cenário brasileiro, algo entre 7 e 16 milhões de pessoas.
Com base nesses dados, em 2020, nasceu a Rede Nacional de Doenças Raras financiada pelo CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, que realizou o primeiro estudo epidemiológico nacional, analisando dados de 12.530 pacientes, atendidos entre 2018 e 2019, com idade média de 15 anos, e ligeira maioria feminina: 50,5%. Cerca de 63% dos pacientes já possuíam diagnóstico confirmado, sendo que as doenças mais frequentes eram a Fenilcetonúria, a Fibrose Cística e a Acromegalia.
Esse estudo foi publicado no The Conversation sob licença Creative Commons, de autoria da Dra. Raquel Tavares Boy da Silva, professora associada da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ).
