07/03/2022
Pesquisadores do Instituto Garvan de Pesquisa Médica, de Sydney, na Austrália, criaram um teste genético que foi capaz de detectar mais de 50 doenças raras num único exame. Segundo os cientistas, que publicaram o trabalho na última semana, a tecnologia vai ajudar a poupar pacientes com suspeita de enfermidades incomuns de uma série de exames que pode atrasar a identificação do problema.
Entre as doenças que podem ser identificadas pelo novo exame estão a doença de Huntington, a Sindrome do X frágil e as ataxias cerebelares que, entre outras, são males hereditários que causam problemas neuromusculares ou deficiência intelectual.
Essas enfermidades são difíceis de identificar porque não são caracterizadas por um único trecho com mutação do DNA. Elas têm origem na existência de segmentos pequenos de código genético que se repetem por centenas e centenas de vezes no genoma. O novo teste procura as repetições no genoma e pode detectar cerca de 50 doenças de uma só vez.
